Жасушалық биология
жүктеу/скачать 54.11 Kb.
|
| Жасушалық биология
1Қыз бала алғаш рет неврология бөліміне түсті, қабылдауда анасының қызында психомоторлық дамуының кешеуілдеуі шағымдары себеп болды. Кариотипті зерттеу кезінде 18-ші хромосоманың трисомиясы анықтады, бұл тұқым қуалайтын патологияны растауға мүмкіндік берді. Сұрақтар: 1. Қыз баланың кариотипін жазыңыз. 2Кариотипті жазу кезінде сіз хромосомалардың қандай номенклатурасын қолдандыңыз? Хромосомалардың осы номенклатурасын сипаттаңыз. Бұл бізде геномдық мутация, геномдық мутацияның ішіндегі анеуплоидиялық мутация Анеуплоидиялық мутация. нулисомия, моносомия жане полисомиядан тұрады. Нулисоимия кезінде екі гомологты хромосома жетіспейді, ол адамдарда кездеспейді (2п-2). Моносомия кезінде бір гомологты хромосомасының жетіспеуі болады, ол Шерешевский-Тернер синдорым туғызады (2п-1)Полисомия бир немесе одан да көп гомологты хромосомаларының қосылуынан туындайды, трисомия (2n+1) ол бір гомологты хромосомасының қосылуы, тетросомия (2п+2) екі гомологты хромосомаларының қосылуы. Трисомияға мысал Энварс Синдромы 47хх 18+,Даун синдромы 47хх 21+ 2. Кариотиптегі ақаулықты не өзгергіштікті анықтау үшін біз Денверлік жіктелуді қолданамыз. Денверлік жіктелу арқылы хромосомалар тұтас боялады және олардың ұзындықтарын анықтауға мүмкіндік береді. Олар ұзындықтары бойынша 7 топқа жіктеледі және ағылшын әріптерімен көрсетіледі. Олар А-G аралығын қамтиды Әр қайсысына тоқталатын болсақ А 1-3 ірі метоцентрлік В - 5 ірі субметацентрлік С6-12 орташа мета немесе субметацентрлік Д 13-15 кіші акроцентрлік Е 16-18 кіші субметацентрлік F 19 20 кіші метацентрлік G 21-22
жүктеу/скачать 54.11 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|