Оңтүстік Қазақстан Мемлекеттік фармацевтика академиясы

I. Қуысішілік, негізінен ұйқы безі ферменттері, аздап — запыран кемістігінен болатын куысішілік корытылу бұзылысы.

Себептері: сәбилерде-муковисцидоз, іштен болатын ұйқы безі гипоплазиясы; энтерокиназа кемістігі, сирек-ауыр холепатиялар; ересек балаларда — созылмалы панкреатит, бауыр циррозы.

II. Энтероцеллюлярлық, энтероциттің ферменттік жүйе кемістігінен болатын

а) тамак ингредиенттері ыдырауы бұзылысымен (дисахаридаза кемістігі)

б) мембраналық тасымал бұзылысымен (глюкоза-галактоза М, іштен болатын
хлоридтік не натрийлік диарея),

в) ішек эпителийінің аномалиялары (микробүрлер ауруы, эпителиалдык дисплазия),

г) синдромалдық диареямен, басқа аномалиялармен тіркес.

Ересек балаларда мальабсорбциянын бұл тапі кабыну не атрофия негізді энтерощптердің жаракаты мен өліміне байланысты, сирек бұл целиакия, тағамдық аллергия, инфекциялык не паразитарлык энтерит, иммундытапшылық, сирек-аутоиммундық энтеропатия, Уиппл, Крон аурулары, туберкулез, ісікке байланысты.

Мальабсорбцияның бұл түрінде бүзылыс негізінен майлар қорытылуына катысты, себебі олардың гидролизі толық дерлік панкреатикалық липазаға қатысты, оны белсендіретін — запыран. Сондықтан негізгі копрограммалық белгісі — стеаторея (панкреатикалык типті бейтарап май). Іштен болатын рапсгеаз дертінде (муковисцидоз, гипоплазиялар) ең айкыны — стеаторея, бірақ созылмалы панкреатит, запыран жолдары мен бауыр ауруларында стеаторея айқын емес.

Бұлардың варианттары (Е.М.Витебский ж.б., 1990):

I. Тоталды гипоплазия:

II. Сырткы секреторлық аппараттьщ парішалдык гипоплазиясы:

талғамды трипсиноген кемістігі

талғамды панкреатикалық липаза кемістігі (Шелдон-Рей синдромы).

талғамды панкреатикалық амилаза кемістігі

панкреас ферменттерінің бірлескен кемістігі

III. Іштен болатын липоматозды гипоплазия:

1) гематологиялық бузылыстармен (Швахман-Даймонд, Бурке, Пирсон-Штоддарт

2) көптеген ақаулар, керендік, нанюмдер бірлестігі {Йохансон-Бицарель синдромы).

урықка жағымсыз әсерлер салдарынан болған гендік мутациялар көріністері. Кейбір ауруларда (Швахман-Даймоңд, Бурке сиңдромдары) рапсгеаз бұзылысы құрсакішілік паротит, Коксаки В, ЕСНО-вирустарына қатысты. Турлі ақаулармен тіркес кезі хромо-сомалык аберрацияларға байланысты болуы мумкін. Кейбір ралсгеаз ферментгерінің селективті кемістігі, әдетте, аутосомды-рецессивті типпен беріледі.

Үйкы безінің 2 эмбрионалды ұрығынын біреуі дұрыс дамымауы экзокриндік кемістікпен білінеді, эндокриндік бұзылыстар байқалмайды.

Кей ферменттердің жеке дара кемістігінде ағзаның анатомо-гистологиялык структурасы бұзылмайды, тек кейбір энзимдер болмайды.

Іштен болатын панкреастың липоматоздык гипоплазиясында ағзаны фиброзсыз май басу қабыну белгісінсіз жүріп, ферменттер тузілісі төмен болады да, бірақ сұйык және бикарбонаттар бөлу (муковисцидоздан айырмашылығы) өзгермейді.

Кей синдромдарда гемопоэз бұзылысы орын алады: Швахман-Даймонд, Бурке-гранулоциттер жетілу процесі (тромбоцит, эритроциттер сирек); алғашқысында бұған қосымша метафиздер дисхондроплазиясы анықталады. Пирсон-Штоддарт синдромында сүйек миынын эритроидты және миелоидтық өскіндері алдындағы клеткалардын, вакуолдануы және сидеробластық анемия (клеткаішілік энзимдер кемістігінен), көк бауыр және қалканша безінің гипоплазиясы байқалады.

Клиникасы. Көпшілік синдромдардың бастапқы белгілері баланың алғашкы күндері не апталығында білініп, әдетте, жасанды тамактандыруға ауыстырғанда кенет күшейеді. Көп мелшердегі сұйықнәжіс түсі майсақ, иісі сасықкеледі. Панкреатикалык липазаньщ талғамды кемістігінде (Шелдон-Рей синдромы) нәжістен май аса сарғыш сүйык субстанция түрінде бөлектеніп, тұрақты түрде анустан шығып түрады. Кеселдін, барлык варианттарында гипотрофия дамып, іші үлкейеді.

Липоматозды гипоплазияда гематологиялық өзгерістер анықталуы ықтимал.

Кесел көрінісінде басты орында созылмалы диарея, гипотрофия және инфекцияйі бейімділік (фагоциттер қаблетінің бұзылысынан). Бастамасы 3-айлықтан, диареяі қосымша тағам беру не емшектен шығарған кезде басталады. Үлкен дәрет тәулігінеі 4-10-ға дейін жиілейді, ботка тәрізді, майсак, сұрғылт, иісі аса ұнамсыз, полифекалия. Тәбет жоқтың касы, кейде калыпта не жоғары. Наукастарда түгелге дерлік гипотрофии дамып, физикалык дамудан артта қалады, тері мен тыныс жүйесі кокктік инфеки бейім (бронхит, пневмония, абсцесс, пиодермия) болады.

Гипо-ү-глобулинемия және көрнекті нейтропения жағдайында инфекцияларау әрі жиі түрде өтеді. Тромбоцитопения кейде геморрагиямен білінеді. Наукастарді жартысында гипопластикалық гипохромды анемия аныкталады. Стеаторея, гиполипидемия, гипохолестеринемиямен қабаттасады. Диагноз, әдетте, ауц қайталамалы инфекция және ішектік сорылу бүзылысы бар сәбилерде анықталады. Хлоридтердің қалыпты мөлшері мен гендік тексеріс муковисцидоз диагнозын жокка шығарады. Үйкы безі кемістігінін нейтропениямен кабаттасуы муковисцидоздың басқа себептерін де шектеуге кемектеседі.

Диагноз. Кей кезде ұйкы безінің көлемі, формасыжәне структурасы өзгерісін УДТ және КТ-да аныктауға болады. Копрограмма (бейтарап майдьщ көбеюі), дуоденум құрамындағы ферменттер белсенділігін анықтау керек. Тандамалы ферментер кемістігінде олар дуоденумда холецистокининмен ынталандырудан соңда аныкталмайды; липоматозды гипоплазияда барлық ферменттердің белсенділігі темен. Тұкым куалайтын энтерокиназа кемістігінен ажырату үшін дуоденум сөліне энтерокиназа қосу сынағынжүргізеді. Осьщан кейін субстратга трипсин анықталуы аркылы іштен болатьш таңдаулы трипсиноген кемістігі шектеледі. Муковисцидоздан ажыратуда тер сынағы кортындысы, медико-генетикалык тексеру басты орында.

Емі. Іштен болатын уйкы безі гипоплазиясы синдромдарыньщ көбінде муковисцидоз кезіндегідей диета емі үсынылады. Ауыр стеатореяда ортатізбекті триглицеридтері бар арнайы емдік қоспаларға ауыстыру кажет, олар ішекте хиломшсрондар кұрамай сіңіріледі: портаген, нутрамиген, прегестимил, альфаре, пелти-юниор, фрисопеп. Ересек балаларға қосымша жоғары калориялы тағамдар мен сүт коктейльдерін тағайындауға болады: «Зсапсіізһаке», «Изокал», «Нутризон», «\А(\т<1 роіісаі» ж.б. Калораж калыптан 130-150%-ға артуы тиіс. Энергияға сураныстыя 40%-ы майлар, 15-20%-ы белоктар улесіне тиеді.

Тиісті мөлшерде табиғи тамактаңдыру мүмкін болмаған жағдайда назогастралды зонд койып, энтералды жасанды тамактандыру (әдетте, түнде) жүргізіледі. Аска косымша тұз косып (әсіресе ыстық кезде, кызыну, диареяда), жасына карай 2-3 л-ге дейін сұйык беріледі.

Үйқы безінің сырткы секреторлык кемістігін реттеу үшін панкреатикалық ферменттер (әсіресе микросфералық формалары-креон, панцитрат, ликреаза, пролишза, зимаза), бүлардьщ қүрамында липаза мелшері жеткілікті, кышкылға устамды, 12 елі ішекке біртелеп түсіп, химуспен гомогенді араласып, белсенділігін мейлінше арттырады. Ферменттердің орташа тәуліктік мөлшері 2-6 мьщ бірлік лилаза/ кг. Оларды тамакпен бірге қабылдайды. Мөлшерінің жеткіліктілігі нәжіс калыпка келуі, стеаторея жоғалуы, тиісті салмак косудан белгілі болады. Артык доза — 18-20 мың бірлік /кг/тәулігіне — аса кауіпті асқьшу береді — тоқ ішек іргесін жаракаттап, бітеліске әкелуі мүмкін. Адекватты ферментемі нәтижесінде майлардың 80%-ы корытылатын болады.

Мальабсорбция синдромының ен жиі түрі. Әдетте, екіншілік не транзиторлық турде, туа болатын формалары сирек. Энтероцитте дисахаридтер гадролизі мен сорылу процесі өте арнайы (спецификалы) болғандықтан дисахаридаза кемістігінің төмендегі варианттарын ажыратады: лактазалық, сахаразалық, изомальтазалык, соңғысы, әдетте, кабаттас жүреді. 4 изоэнзимі болғандықтан мальтаза кемістігі, әдетте, шдеспейді, ересек балаларда трегалаза кемістігі сирек. Лактаза кемістігі. Жер жүзінде аса белгілі кесел. Ресейде жиілігі 15-44%, Қазакстанның кейбір қаласында жиілігі 20%-дан кем емес (А.К.Машкеев).

Этиология. Лактоза-емшек сүтінің ең басты құрамы, баланын. энергия сұранысының 40% -н өтейді. Қалыпта лактаза белсенділігі баладүниеге келгенде аса жоғары болады, 3-5 жасқа таман азая бастайды, осылай картайғанша созьша береді. Тек Европанын солтүстігіндегілерде онын. белсенділігі өмір бойы бір деңгейде сакталады.

Бұл кемістіктін біріншілік және екіншілік түрін ажыратады.

• 
  іштен болатын (сирек)
  
• 
  ерте (3-5 жастан соң)
  
• 
  кеш (үлкендер типі, этноска байланысты)
  

Лактаза белсенділігіне жауапты ген 2-ші хромосомада орналасады — 2q 21. Фермент белсенділігінің дәрежесі мутацияға байланысты емес; мРНҚ-ға тәуелді ген транскрипциясымен реттеледі. Осыдан фермент не мүлдем түзілмейді, не онын белсенділігі шамалы болады, туғаннан соң оның белсенділігін реттеуге тироксин мен ГКС косымша жәрдем береді.

Кейінірек дамитын (5 жастан соң) біріншілік лактаза кемістігінің, әдетте, көрініс онша айқын болмайды, себебі бүл кезде сүт негізгі тағам емес, лактаза жүктемеа сәби кездегідей көп болмайды. Тоқ ішек флорасы лактазаның ішекке түсуіне бейімделіп, кебейіп, көрінісін жасырады, бүзылысы тек сүтті аса көп ішкенде болады.

Ересек балаларда клиникалык керінісі нағыз ферменттік белсеңділікке сай емес, сондыктан баланы әдейі тексеру кажет болады.

Екіншіліклактаза кемістігі ішек инфекциясының созылынкы фонында кез келген жаста дамуы мүмкін (әсіресе ротавирус, тағамдық аллергия, целиакия ж.б.). Ферментопатия негізгі ауруда анық емес, анамнезі диагнозға тірек болмаса да сүт беруді доғару (туа болатын формасьша үксас) баланың жағдайын жөндейді.

Диагнозы. Дисахаридаза кемістігінің кез келген түрін аныкгаудың ең жеңіл көрсеткіші — нәжіс рН-ның 5,5-тен квмуі. Копрограммада ет қышкылдары, йодофильді флора аныкталып, кабьшу белгілері болмайды. Нәжіс рН-ның төмендеуі тек жеткілікті лактоза жүктемесінен соң, ішекте транзит жылдамдығы кушті әрі ауыр дисбиоз болмаған жағдайда ғана аныктшіады. Сынақ нәжістің таза порциясымен бірден жүргізілуі тиіс.

Дәл сынакка лактаза жүктемесімен қант қысыгын сызу жатады. Лактаза 1,5 г/кг есебінен беріл іп (50 г-нан аспауы жөн), содан соң глюкоза концентрациясы ашқарынға әр 15,30,60 минут сайын аныкталады. Лактаза кемістігі кезінде гликемия кисығы жатық болады (30-60 минугген соң көрінуі 25% -дан кем, 1 ммоль/л-ден аспайды). Лактаза қабылдаған соң кеселдін клиникалық белгілері көрінуі мүмкін.

Мәліметі сенімді әрі жеңіл тәсіліне тыныспен шыққан ауада сутегі концентрациясын аныктау жатады. Сутегі концентрациясы 0,1 мл/мин асады (ішек бактериалдык флорасының кемірсуларды ферментациялау нәтижесі). Бұл тәсіл шетелде кең таралған, бірақ кымбат аспап кажет.

Элиминациялык диетаньщ әсері диагноз қоюға үлкен дерек қосады.

Өтпелі және екіншілік лактаза кемістігінде, табиғи тамақтану бойында, 0-галактозидазасы бар дәрілер тиімді. Олар—лактеид, керулак, лактраза. Алдыңғы екеуін сүтке косып, бірнеше сағат ферментация үшін үстаса, соңғьгсын әр сүт бергенде косарлайды.

Сахараза-изомальтаза кемістігі жайлы алғаш мәлімет берген Weijers Н. ж.б. (1961).

Турлі авторлар бойынша жиілігі халықтың 0,2-5%, көбіне гетерозиготтар. Әдеттегі I рационда көмірсудьщ көп бөлігін (60%) крахмал күрайды, сахароза -30%, лактоза- 10%, крахмал гидролизі баяу жүреді. Мальтаза кемістігі аса сирек дерт, жиіегі сахараза-изомальтазалык Кесел негізі гендік, берілуі аутосомды-рецессивті; 3— хромосомада орналасқан ген мутациясы-3q25- q26; осыдан энтероцитте тузілген сахараза-изомальтаза комплексінің тасылуы бұзылады.

Клиникасы. Кесел баланы сиыр сүтімен жасанды тамактандыруға не бейімделген коспаларға ауыстырған кезде білінеді. Табиғи тамактанудағы бала дұрыс дамвды, себебі, емшек сутінде сахароза мен мальтоза жоқ. Аурудың негізгі белгілері: тынымсыз сұйык нәжіс, кұсу, ішектік колика, метеоризм, тәттілерден бас тарту. Мөлшері көмірсулар мөлшеріне байланысты, аса көп болса, нәжіс 300-500 мл-ге жетеді. Нәжісте сүт кышқылы көп, иісі сірке қышқылды, ұшпалы май кышқылдары және кышқыл рН (3,2-5,2) есебінен.

Қант беруді доғарып не оны глкжозаға, донор сүтіне ауыстырғанда кесел белгілері кетіп, бала салмақ қосады, бірақ тәтті қоспалар бергенде кесел белгілері кайта білінеді. Ересек балада ауру көріністері азаяды, тек тәттіні көтермеуі калады.

Диагнозы. Наукас копрограммасында, әдетте, клеткадан тыс крахмал бары аныкталады. Жаңа нәжісті тексергенде рН төмен (<5,5). Қантпен жүктемеден (1,5-2 г/кг) кейінгі қант кисығы жатық. Тыныстан шықкан сутегі концентрациясы қант жүктемесінен кейін жоғарылайды.

Ажырату диагнозы моносахаридтер сіңірілуі бүзылыстарымен (глюкоза-галактоза, фруктоза) жүргізіледі (төменде берілген).

Емі. Диагноз қойылған соң диетадан сахароза, крахмал бар тағамдар доғарылуы тиіс. Дұрысы емшек сүті не қантсыз (глюкоза, фруктозамен) сүт қоспалары.

Сахароза көтермеудің диета емінің негізі-кант элиминациясы және (изомальтаза кемістігімен тіркесуде) рационда крахмал мен декстринді азайту.

• 
  Өз бетімен атқаратын жұмыс (аурулармен атқаратын жұмыс, тәжірибелік дағдыны меңгеру және бекіту, анамнез жинау, клиникалық тексеру және т.б.), диагностика кабинетіндегі жұмыс және т.б.
  
• 
  Оқытушымен бірге атқаратын жұмыс ( жеке немесе топпен; өз бетімен өткізген жұмыс қорытындысын талдау, аурулардың клиникалық талдауы және т.б.).
  
• 
  Негізгі және қорытынды білім деңгейін бақылау (тест, ситуациялық есептер, тәжірибелік дағдылар т.б.).
  

1. Мальабсорбция синдромына тән:

а) нәжістің болмауы

б) гипертермия

в) метеоризм

г) мелена

д) гипотрофия түріндегі диарея

2. Мальабсорбция синдромындағы зертханалық өзгерістер:

б ) нәжістің бактериальды дақылы теріс

в) дисбактериоз

г) нәжісте майлар жоғарылаған

д) гипопротеинемия

3. Целиакияда өнімдерді қабылдамайды:

б) сахароза

в) глютенді

г) сиыр сүтінің белогын

д) гүл шаңдарын

4. Муковисцидозға тән:

а) асқазан асты безінің кистозды фиброзы

б) асқазан асты безінің секретінің тұтқырлығы жоғары және сол бездің , ішек, бронхтағы секреттерінің төмендеуі

в) панкреатикалық секреттердің шығуының қиындауы

г) ішек қуысында липаза, трипсин, амилаза ферменттерінің дефициті

д) термен натрийдің көп шығуы

5. Экссудативті энтеропатияға тән:

б) стеаторея

в) гипопротеинемия

г) гипокальциемиялық синдром

д) массивті перифериялық ісіктер

6. Целиакияның клиникалық көрінісі пайда болады:

б) 5 айдан соң

в) көкөніс пюресін берген соң

г) ет сорпасын берген соң

д) рационға бидай өнімдерін қосқан соң
7. Балада диарея болғанда бірден емді бастау керек:

а) антибиотиктермен

б) қабынуға қарсы препараттармен

в) регидратациялық терапиямен

г) гормонотерапиямен

д) фитотерапиямен

а ) нәжістің тәуліктік жиілігі

б) пульс жиілігі

в) тері қатпарларының эластикалығының төмендеуі

г) жұмсақ ткандар тіндерінің төмендеуі

д) үлкен еңбек дәрежесі