Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии
жүктеу/скачать 1.5 Mb.
|
Задача 14Женщина Н. обратилась в генетическую консультацию в связи с беспокойством о возможном развитии серповидноклеточной анемии у ее детей. Она сообщила, что ее брат болен тяжелой формой серповидноклеточной анемии. Сама Н. и ее супруг считают себя здоровыми. Исследование гемоглобина показало, что в эритроцитах Н. содержится 65 % HbА и 35 % HbS, а в эритроцитах супруга обнаружено 98 % HbА и отсутствует HbS. Вопросы1. Каков тип наследования серповидноклеточной анемии и чем он характеризуется? 2. Какова вероятность рождения у Н. детей: а) страдающих серповидноклеточной анемией; б) фенотипически здоровых, но содержащих в геноме аллель, кодирующий HbS? 3. Какой белок (фермент, структурный, рецептор, мембранный переносчик) кодируется аномальным геном при данной форме патологии? 4. Зависит ли вероятность заболевания от пола будущих детей Н.? 5. В каких случаях можно ожидать опасного для жизни усугубления течения этого заболевания? Задача 15В детское отделение поступил мальчик М., 3 года. При осмотре: ребенок значительно ниже сверстников ростом; лицо его плоское, рот полуоткрыт; с нижней губы стекает слюна; глазные щели узкие; скуловые дуги резко выступают; имеется единственная поперечная складка кожи ладони. Кариотип: 46,XY, t(+14, 21). Вопросы1. Какой формой патологии страдает ребенок? 2. Охарактеризуйте кариотип М. Чем он отличается от нормального? 3. Каковы возможные причины и проявления (симптомы) этой болезни? 4. Какие другие формы патологии возможны при этой болезни? Задача 16При проведении массового обследования населения выявлены люди с различными изменениями в наборе половых хромосом. В зависимости от отклонений в геноме выделены следующие их группы: 1-я группа — XXY, 2-я группа — XXXY, 3-я группа — 0X, 4-я группа — XXX, 5-я группа — XXXX. Вопросы1. О развитии каких синдромов свидетельствуют изменения в геноме обследованных лиц? 2. Сколько телец полового хроматина имеется у пациентов каждой группы? 3. Что представляет собой половой хроматин и на какие свойства организма он влияет? 4. Каковы возможные причины и механизмы подобных изменений в геноме? жүктеу/скачать 1.5 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|