Пример успешного лечения кишечной формы муковисцидоза. На фотографиях пациент в период диагностики до начала терапии и через 18 месяцев после патогенетической терапии

Среди редких ( орфанных) болезней есть те, которые встречаются чаще остальных.

• Среди редких ( орфанных) болезней есть те, которые встречаются чаще остальных.
• Их называют «частые среди редких».
• Этиология многих из этих болезней расшифрована, разработана тактика ведения пациента, а в ряде случаев применяются препараты, разработанные в последние годы. Чтобы не ошибиться в диагнозе, заподозрить редкое заболевание, провести правильное обследование необходимо познакомиться с клиническими проявлениями этих болезней.
• В данной лекции представлены : Болезнь Гоше и Болезнь Помпе . Рекомендуется самостоятельно ознакомиться с Болезнь Кавасаки и Болезнью Марфана.